در هموکروماتوز شرایطی اتفاق می‌افتد که مقدار زیادی آهن در بدن تجمع یابد. این مسئله منجر به مشکلاتی نظیر صدمه کبدی، صدمه قلبی، درد مفاصل و ضعف می شود. اگر والدین، برادر، خواهر و یا فرزند شما هموکروماتوز دارد، از پزشک خود بخواهید شما را از لحاظ این بیماری بررسی کند. اغلب افراد پس از انجام آزمون غربالگری متوجه هموکروماتوز در خود می‌شوند. هم چنین افراد با علائم ناشی از آهن خیلی زیاد، یا آزمایش غیرطبیعی خون که نشان دهنده سطح بالای آهن است، می بایستی بررسی شوند.

علائم هموکروماتوز چیست؟

بسیاری از افراد قبل از داشتن هرگونه علامتی متوجه می‌شوند که هموکروماتوز دارند. اگر فردی علامت داشته باشد، این علائم شامل موارد زیر است:

• احساس ضعف یا خستگی
• تغییر در رنگ پوست (تیره‌ تر)
• درد مفاصل
• افزایش سایز کبد

گاهی اوقات نیز علامتی وجود ندارد، اما تست های آزمایشگاهی معمول (که به علل دیگر انجام می‌شود) مشکلاتی نشان می‌دهد که می‌تواند علامت هموکروماتوز باشد. این موارد شامل موارد زیر است:

• آزمایشات کبدی غیرطبیعی
• قند خون غیرطبیعی
• آزمایشات تیروئیدی غیرطبیعی
• سطوح بالای آهن در خون

اگر هموکروماتوز تشخیص داده نشود و درمان نشود، چه اتفاقی می افتد؟

• صدمه کبدی
• صدمه قلبی
• مشکلات تیروئیدی
• سطوح بالای قند در خون (دیابت شیرین)
• اختلال در نعوذ مردان
• فقدان/غیرطبیعی بودن پریودهای ماهانه در زنان

آیا آزمایشی برای هموکروماتوز وجود دارد؟

بله، پزشک می‌تواند آزمایشات خون مختلفی برای بررسی سطح آهن در خون شما انجام دهد. اگر سطح آهن بالاست، تست ژنتیک از جهت هموکروماتوز ممکن است درخواست شود.

هموکروماتوز چگونه درمان می‌شود؟

اگر شما ژن هموکروماتوز را داشته باشید اما سطح آهن در شما طبیعی باشد، ممکن است بلافاصله نیاز به درمان نداشته باشید. پزشک می‌تواند آزمایشات دوره ای منظم خونی برای بررسی سطح آهن خون شما، درخواست کند. اگر سطح آهن در شما بسیار بالاست، شما نیاز به درمان دارید. وقتی درمان نیاز شود، بسیاری از افراد با فصد خون بطور منظم (مشابه اهدای خون) درمان می‌شوند. این درمان برای هموکروماتوز سودمند است چرا که خون گرفتن از بدن افراد می‌تواند سطح آهن در آنها را کاهش دهد. اگر شما تحت درمان برای هموکروماتوز هستید، ممکن است هفته‌ای یکبار خون بدهید تا اینکه سطح آهن در شما طبیعی شود. این درمان معمولا حدود یکسال طول می‌کشد. برای ارزیابی اینکه چقدر درمان مفید واقع شده است، پزشک هر 1 تا 2 ماه از شما آزمایش خون می‌گیرد تا سطح آهن خون را چک کند. وقتی سطح آهن شما طبیعی شود، برای جلوگیری از افزایش مجدد آهن باید تحت درمان قرار گیرید. این درمان شامل خون دادن هر 2 تا 4 ماه است. اغلب افراد به این درمان برای باقی عمرشان نیاز دارند.

در صورت ابتلا به هموکروماتوز، چه درمان های دیگری نیاز دارم؟

اگر هموکروماتوز شما منجر به مشکلات دراز مدت شده باشد، احتمالا نیاز به سایر درمان ها خواهید داشت. بعنوان مثال، اگر شما دچار دیابت شوید، نیاز به دریافت داروهای دیابت دارید.

اگر شما مشکلات خاص کبدی دارید، نیاز به آزمایشات پیگیری برای بررسی کبد برای باقی عمر دارید، چرا که افراد با مشکلات خاص کبدی ناشی از هموکروماتوز، شانس بالاتری برای ابتلا به سرطان کبد دارند.

آیا کار دیگری می‌توانم خودم انجام دهم تا سطح آهن خونم را پایین نگه دارم؟

بله، از مصرف ویتامین های حاوی آهن اضافی و مکمل‌های آهن خودداری کنید. دریافت ویتامین‌های معمولی بدون آهن خوب است.

آیا می‌توانم الکل بنوشم؟

افراد مبتلا به هموکروماتوز به علت مشکلات کبدی ، نباید الکل مصرف کنند.